Медики у Львові прооперували півторарічну дівчинку з двома рідкісними синдромами

Дітей зі синдромом Паллістера-Кілліанавсього лише 102 у всьому світі.

12.11.2024
Медики у Львові прооперували півторарічну дівчинку з двома рідкісними синдромами

Про це повідомляє Центр дитячої медицини. Лікарня “Охматдит”.

У півторарічної Полінки відразу 2 надзвичайно рідкісні синдроми – синдром Паллістера-Кілліана і синдром Сетре-Чотзен. Дівчинка з Рівненської області. Сімʼя звернулися до лікарів львівського “Охматдиту” із запитом виправити розщілину м’якого піднебіння.

“Річ у тім, що синдром Паллістера-Кілліана стає причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунко-кишковий тракт, шкіра та ін), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, тобто не треба, щоб хтось у родині батьків хтось хворів цим. А ось синдром Сетре-Чотзен дає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), воно перешкоджає нормальному росту черепа і змінює форму голови і обличчя”, – зазнаичли медики.

Ліків від обох синдромів не існує. Єдине, що може запропонувати медицина сьогодні – це виправлення вад хірургічним шляхом і медикаментозна корекція супутніх проблем.

Про обидва синдроми батьки дівчинки дізналися лише після народження, під час вагітності про ймовірні проблеми батькам ніхто не говорив.

У дівчинки були великі труднощі з харчуванням через незрощене піднебіння. Вона не могла їсти, не зригувала, а блювала, їй було важко дихати, кілька апное серед ночі, сатурація падала до 75. Виправляти щелепно-лицеву ваду за таких умов – дуже небезпечно. Ризик за шкалою ASA – 4 з 6 (система для оцінки придатності пацієнтів перед операцією).

В Україні за оперування випадку Полінки ніхто не взявся, усюди батькам відмовили.

“Наші хірурги так перейнялись бажанням батьків Полінки покращити якість життя дівчинки, що наважилися на надскладну операцію“, – зазначили лікарі Центру.

Розщілину мякого піднебіння вдалося коригувати.

“Ми отримали максимально позитивний результат, який тільки може бути. Дівчинка може нормально ковтати, їсти, їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи, покращилося дихання”, – пояснила щелепно-лицева хірургиня Центру Христина Погранична.

Родина Полінки теж помітила покращення, кажуть, що дівчинка стала жвавіша. Попереду у дівчинки довгий шлях лікування у великої команди фахівців та реабілітація.

Коментарі

09:47
Львівʼянин може втратити високу посаду у футболі
УЕФА відкрив справу проти віце-президента Української асоціації футболу Олександра Шевченка, який є мешканцем Львова, і головою обласної футбольної асоціації.
09:01
“На службі” у проросійських депутаток й аферистів?
ТСК, яку очолюють депутатки Юлія Яцик та Анна Скороход, спершу спричинились до відкриття кримінального провадження проти курсанта Академії Сагайдачного, а згодом на темі його звільнення влаштували дискредитаційну кампанію проти навчального закладу.
11:37
Для облаштування пункту пропуску «Краківець» на Львівщині виділили 2 млн грн
Кошти будуть спрямовані на матеріально-технічне забезпечення Львівської митниці для покращення соціальної інфраструктури міжнародного пункту пропуску для автомобільного сполучення «Краківець».
11:32
Представник омбудсмена прийде на засідання комісії УАФ щодо можливого насилля Олександра Шевченка проти фінансового директора Євгенії Сагайдак
В Українській асоціації футболу створили цілу комісію щодо конфлікту між поважним Паном зі Львова віце-президентом УАФ, голови Львівської асоціації футболу Олександром Шевченком та фінансовою директоркою Євгенією Сагайдак.